Warsaw Genomics Interview to Business Insider DE 27.02.2019

Bis 2020 will das polnische Unternehmen die Gene einer Million Polen testen, um sie alle vor Krebs zu schützen

Von: Marta Bellon

Auf Deutsch übersetzt: Jan Rybski

https://businessinsider.com.pl/rozwo…

Veröffentlicht im Business Insider Poland am 27 Februar 2019

Das Unternehmen “Warsaw Genomics“ hat im April 2017 ein Programm aufgelegt, wo umfassende Gentests zur Beurteilung des Krebsrisikos angeboten werden, dazu erstaunlich preiswert.

Auf dem Foto Vorstand der Warsaw Genomics:  Prof. Dr hab. med. Krystian Jażdżewski, Onkogenetiker, Endokrinologe und Arzt für Innere Medizin und Dr. med. Anna Wójcicka, Genetikerin und Innovationsmanagerin.

Von Autorin: 600.000 Polen tragen eine Genmutation, die das Krebsrisiko dramatisch erhöht. Das polnische Unternehmen möchte sie alle ausfindig machen und ihnen sagen, was sie zu tun haben, um die Krankheit zu vermeiden oder sie frühzeitig zu erkennen, was ihre Heilung ermöglichen wird. Ich spreche von Warsaw Genomics, einem Unternehmen, das von einer Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Prof. Krystian Jażdżewski gegründet wurde und vor anderthalb Jahren angekündigt hat, dass es alle (volljährigen) Polen untersuchen möchte, ob sie eine genetische Mutation in sich tragen. Eine Mutation, die bedeuten kann, dass sie an Krebs erkranken werden.  Warsaw Genomics hat es geschafft, bis dato über 20.000 Menschen zu untersuchen. Im 2019 wird die Zahl voraussichtlich auf 100.000 steigen und im 2020 soll die erste Million angebrochen werden.

Warum Gene erforschen? Was ist zu tun, wenn es sich dabei herausstellt, dass man in Gefahr ist? Und warum Wissen über genetische Belastung besser ist als das Fehlen eines solchen Wissens? – darüber sprechen wir mit Herrn Prof. Jażdżewski.

Marta Bellon, Business Insider Poland: Warsaw Genomics schlägt vor, mehr Gene zu testen als andere Gentest-Anbieter. Bei Ihnen kann man die 14 Gene untersuchen lassen und die weiteren 56 zusätzlich. Warum diese Differenzierung?

Professor Krystian Jażdżewski, Warsaw Genomics: Unser Programm „BadamyGeny.pl“ („Wir untersuchen Gene“) entstand mit dem Ziel, alle (volljährigen) Polen zu untersuchen. Wir möchten jeden Menschen mit einem hohen Krebserkrankungsrisiko auffinden und jedem Untersuchten ein Programm der Prophylaxemaßnahmen anbieten, welche zum Schutz vor Krebs dienen oder die Krebskrankheit früh genug erkennen lassen, um sie erfolgreich zu therapieren. Solche Personen gibt es in Polen etwa 2 Millionen und um sie alle zu finden, müssen wir die gesamte Population (der Erwachsenen) untersuchen.

 

MB: Man spricht von 2 Millionen Menschen, welche eine eingeborene Genmutation in sich tragen?

KJ: Ja, es ist eine Hochrisiko-Gruppe. Es sind Menschen, die mit einer pathogenen Mutation geboren sind und es ist fast sicher, dass sie an Krebs erkranken werden. Noch mehr, sie werden in einem jüngeren Alter krank und der Verlauf ihre Krankheit wird viel aggressiver sein als wenn sie keine Mutation hätten.
Zunächst konzentrieren wir uns auf die häufigsten Krebsarten – Brustkrebs, Eierstockkrebs und Prostatakrebs. Deshalb schlagen wir vor, 14 Gene zu untersuchen, die wir, gemäß den Empfehlungen der internationalen medizinischen Gremien, ausgewählt haben. Nach diesen Empfehlungen soll man gerade diese 14 Gene bei jedem Individuum untersuchen, wenn man die Frage beantworten möchte: Kann Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs bei dieser Person aufgrund der angeborenen Mutationen auftreten.

MB: Und die übrigen 56 Gene?

KJ: Dies sind Gene, von denen wir absolut wissen, dass sie das Risiko erhöhen, an anderen Krebsarten zu erkranken – u.a. am Darm-, Schilddrüsen-, Bauchspeicheldrüse-, Magenkrebs. Aber nicht für jedes dieser Gene haben wir klare und präzise Empfehlungen zur Prävention. Bei der ersten Gruppe von 14 Genen wissen wir, zu welchem Zeitpunkt wir PatientenInnen mit der erkannten Mutation für die erste Präventivuntersuchung einladen sollen und was für eine sollte es sein.

Wenn zum Beispiel bei einer Patientin eine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation entdeckt wird, dann wissen wir, dass sie sich im Alter von 25 Jahren eine Magnetresonanzuntersuchung unterziehen sollte, die dann jedes Jahr wiederholt werden sollte. Und im Alter von 30 Jahren sollte die Mammographieuntersuchung hinzugefügt werden. All dies steht in den bereits erwähnten Empfehlungen.

MB: Wenn es also um diese 14 Gene geht, wissen wir momentan am besten darüber, was zu tun ist, um Krebskrankheiten zu vermeiden oder sie früh genug zu erkennen, um sie dann ggf. erfolgreich zu therapieren?

KJ: Wir haben genaue Szenarien, was PatientenInnen angeboten werden sollte, um sie/ihn vor dem vorzeitigen Tod durch Krebs zu bewahren. Was die übrigen 56 Gene betrifft – für einige gibt es auch solche Empfehlungen, aber nicht für jedes.

MB: Benötigen Sie neben einer Blut- bzw. Speichelprobe noch andere Informationen von untersuchten Person, z. B. zu familiären Erkrankungen oder Informationen zu den von ihm/sie eingenommenen Arzneimitteln?

KJ: Unser Programm besteht nicht nur aus einem Gentest. Unser Ziel ist es, einen idealen, personalisierten Präventionsplan zu erstellen. Wir erstellen es für jeden Patienten aufgrund des Ergebnisses seiner/ihrer Genuntersuchung und der Krankengeschichte seiner/ihrer Familie.
Wir fragen aber auch zum Beispiel, ob die Untersuchte schwanger war oder stillte, welche Medikamente hat sie eingenommen oder ob sie Zigaretten rauchte. Wir fragen auch nach dem Körpergewicht – wir sind an Übergewicht oder Fettleibigkeit interessiert. Wir fragen nach alles, was wir wissen, dass  eine Krebserkrankung beeinflussen kann. Wir interessieren uns auch dafür, wer in der Familie an welcher Krebsart und in welchem Alter erkrankte. Dies ist auch ein Indiz was hilft, das Risiko der Krebserkrankung zu bewerten.

MB: Also, um kurz Zusammenzufassen: Wenn ich am Programm BadamyGeny.pl  („Wir untersuchen Gene“) teilnehme und den Befund der Untersuchung bekomme, werde ich neben der Information, welche Mutationen ich habe, auch die personalisierte Informationen bekommen – wenn meine Oma zum Beispiel in einem bestimmten Alter an Krebs erkrankte – welche Prophylaxemaßnahmen und wann ich ergreifen sollte, um sich vor der Krebskrankheit zu schützen bzw. diese möglichst früh zu erkennen?

KJ: Ja, das ist richtig.

MB: Wie sieht der ärztliche Befund solcher Genuntersuchung aus? Hat es eine “verdauliche” Form für einen Laien oder sollte seine Interpretation doch von einem Arzt unternommen werden und, wenn ja, von welchem Arzt – einem Internisten, Onkologen, Onkogenetiker?

KJ: Jeder Programm-Teilnehmer erhält einen Befund, der sehr präzise und so klar wie möglich verfasst wird. Und in einer möglichst verständlichen Sprache. Es handelt sich jedoch daran um ein medizinischer Untersuchungsbefund, also er muss daher bestimmte Kriterien erfüllen. Er besteht unter anderem aus der Information, welche Gene wir untersucht haben und daneben steht, wie viele s.g. Punkte in jedem Gen wir untersucht haben und ob das eine oder andere pathogene Mutationen hat. A propose Punkte: typischerweise werden zum Beispiel im BRCA1-Gen nur 5 Punkte „unter der Lupe“ genommen, wir untersuchen fast 3000 davon. Darüber wird der untersuchte Programm- Teilnehmer auch informiert.

 

MB: Bedeutet diese Zahl also die Anzahl der Punkte in einem bestimmten Gen, die beschädigt werden können, deren Status Sie überprüfen, ob sie beschädigt sind?

 

KJ: Ja. Wir überprüfen sie alle. Dies ist der grundlegende Unterschied zwischen unserer Genuntersuchung und der Untersuchung, die von einem typischen Gentest-Anbieter angeboten wird.


MB: Was beinhaltet auch, neben der Liste der untersuchten Gene und der entdeckten Mutationen, der Untersuchungsbefund?

KJ: Es gibt auch eine auf genetischen Daten (erkannte Mutationen) und klinischen Daten (aus dem Interview – Alter, Gewicht, eingenommene Arzneimittel usw.) gestützte Risikobewertung. Wenn wir eine Person haben, die keine Mutationen hat, dann ist das Erkrankungsrisiko in dem Fall die s.g. Populationsrisiko (geschätzt anhand der Häufigkeit, mit der die Krankheit in einer bestimmten Population auftritt). Eine solche Person erhält die Information, dass das Risiko, krank zu werden, “durchschnittlich” ist.


MB: Also keiner der Befragten erhält ein Ergebnis, bei dem das Risiko als “gering” definiert wird, weil wir wissen, dass von Krebs nicht nur Menschen mit einer angeborenen Genmutation betroffen sind?


KJ:
Ja. Ungefähr ¾ der Menschen leiden an Krebs, unabhängig von den Genen, mit denen sie geboren sind, sodass niemand das Ergebnis “Sie werden nicht krank werden” bekommt. Wir können auch ohne genetische Belastung doch krank werden. Aber wenn man keine belastende Faktoren in Genen findet, das Erkrankungsrisiko gleicht dem Populationsrisiko. Konkret bedeutet das zum Beispiel, dass jede achte Frau an Brustkrebs erkrankt und jede 16 an Dickdarmkrebs, egal ob sie genetisch belastet ist oder auch nicht. Und dieses Risiko wird im Ergebnis auch so (in Prozenten) beschrieben.
Darüber hinaus erhalten unsere Programmteilnehmer auch klare Aktionspläne zu Präventionsmaßnahmen – was sollten sie tun und wann, um das Risiko einer Erkrankung zu minimieren oder die Krankheit frühzeitig erkennen zu lassen. Unsere Empfehlungen beziehen sich nicht nur auf diagnostische Maßnahmen, die regelmäßig durchgeführt werden sollten, sondern auch, wie viel man abnehmen und welche Lebensstiländerungen man vornehmen sollte.

 

Wenn das Krankheitsrisiko nicht als hoch eingestuft wird, kann der Programmteilnehmer einen solchen Untersuchungsbefund von seinem Teilnehmerkonto auf der Programm-Website „badamygeny.pl“ entnehmen. Wenn wir jedoch eine Mutation feststellen, wo das Risiko als hoch eingestuft wird, wird dieses Ergebnis vom Arzt übermittelt.

 

MB: Ist der Befund also nicht auf dem Teilnehmerkonto im Internet veröffentlicht?

KJ: Nein. Die untersuchte Person wird immer zu einem Arztbesuch bei einem Humangenetiker in Warschau, Krakau, Breslau oder Danzig eingeladen und erhält dort das Ergebnis. Diese Konsultationen sind für unsere Patienten kostenlos. Auch Psychologen und Onkologen kooperieren mit der Warsaw Genomics-Klinikum.

MB: Kann sich jeder, unabhängig von Alter, Vorgeschichte anderer Krankheiten untersuchen lassen, auch derjenige, der bereits in der Vergangenheit an Krebs mal erkrankte?

KJ: Jeder Mensch kann und soll sich testen lassen. Unsere Entscheidung, die gesamte polnische Population zu untersuchen, und nicht nur diejenigen, deren Familienangehörige an Krebs mal gelitten haben, ist eine ganz bewusste Entscheidung.
Daraus folgt, dass aufgrund einer Befragung nach Krebs in der Familie, d. h. nach der Farge: Wer bei Ihnen in der Familie an Krebs erkrankte oder krank ist? – können wir nicht mehr als 40 Prozent der von einer Genmutation belasteten Personen vorfinden. 60 Prozent entgeht uns. Weil Familien immer kleiner werden und wir immer weniger voneinander wissen.
Es sollte auch daran erinnert werden, dass eine Mutation, die das Risiko erhöht, dieses Risiko selten auf 100% erhöht. Sie können eine Mutation haben und trotzdem nicht erkranken. Aber Kinder einer Personen, wo eine Mutation festgestellt wurde, müssen nicht mehr so viel Glück haben und sie können krank werden. Deshalb ist es für uns so wichtig, alle Menschen unabhängig von der familiäre Krankheitsgeschichte zu untersuchen.

 

MB: Und was mit der Personen, die schon einmal in der Vergangenheit Krebs hatten?

KJ: Das ist der Kreis der Personen, die das größte Nutzen aus unserem Programm tragen können, weil Personen, wo Krebs aufgrund der eingeborenen Mutation entstand anders medizinisch behandelt werden als Personen, wo Krebskrankheit sich spontan, d. h. nicht gen-bedingt entwickelte.

Ein gutes Beispiel dafür liefert die Lynch-Krankheit, was das Dickdarm- sowie Gebärmutterkrebs verursacht. Wir können eine an Dickdarmkrebs erkrankte Patientin medizinisch behandeln, aber, weil wir es nicht wissen, dass es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, werden wir nicht genug wach werden, um sie vor anderer Krebsart abzusichern. Was wir im Stande sind.

Deswegen auch jede an Dickdarmkrebs erkrankte Person sollte sich unbedingt eine Genuntersuchung unterziehen lassen, welche die Antwort liefern wird, ob die Krankheit aufgrund der genetischen Mutation in einem der für Lynch-Krankheit verantwortlichen Gene aufgetreten ist.

Das tun wir, um so die Behandlung zu steuern, dass die Patientin vor der nächsten Krebserkrankung geschützt wird. Das ist auch wichtig für die (zukünftigen) Kinder. Die Hälfte von ihnen wird die Mutation erben, damit auch das Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken. Das muss sie aber nicht, weil wenn wir mit der Koloskopie früh genug anfangen und dabei ggf. alle Polypen entfernen, wird sich der Dickdarmkrebs nicht entwickeln.

MB: Wie ist es bei Kindern mit dem Erben von Genen mit Mutationen?

KJ: Es gibt dafür die Statistiken. Jedes Kind wird entweder das mutierende oder gesundes Gen erben. Das Risiko beträgt 50%.

MB: Werden die Genuntersuchungen zwecks der Auswertung des Krebserkrankungsrisiko einmal im Leben durchgeführt oder soll man diese wiederholen?

KJ: Wir lassen die Untersuchung einmal im Leben durchführen und erhalten dabei volle Sequenzen – jeden einzelnen Buchstabe der untersuchten Gene – somit eine Wiederholung der Untersuchung ist nicht von Noten. Jedoch unser Wissen bezüglich Gene wird immer größer, weil Medizin im Allgemeinen entwickelt sich.

Im Falle des BRCA2-Gens sind uns heute 3100 mutierende Punkte bekannt – vor einem Jahr waren es 2900. Diesbezüglich, nach einem oder zwei Jahren, können wir zu dem ursprünglichen Testergebnis zurückkehren und ohne Untersuchung wiederholen zu müssen, können wir das Ergebnis dieser wiederholt analysieren, um zu erkennen, ob eine Mutation, die bei dem ursprünglichen Test nicht entdeckt wurde, doch in dem neuen Ergebnis aufgetreten ist.

Im Laufe der Zeit kann auch passieren, dass wir neue Gene entdecken, wobei das immer weniger wahrscheinlich ist, da wir bereits alle entdeckt haben, die den größten Einfluss auf Krebsentstehung haben. Man entdeckt immer wieder neu Gene, die dafür Verantwortung tragen, aber deren Einfluss auf Risiko der Krebskrankheit wird bereits wirklich minimal. Sie können aber eine wichtige Rolle spielen, z.B. bei Medikamentenforschung, aber viel geringere bei Aus- und Bewertung des Krebsrisikos.

MB: Welcher Teil unseres Genoms wird uns bekannt?

KJ: Der menschliche Organismus hat 25 000 Gene, davon von 5000 wissen wir wirklich gut, wie sie funktionieren.

MB: Und von diesen 5000 wissen wir mit voller Sicherheit, dass sie das Krebserkrankungs-risiko erhöhen?

KJ: Ja, unsere 70 Gene, die wir in Rahmen des Programms „BadamyGeny.pl“ untersuchen, sind in der Gruppe. Von den besitzen wir ausschlaggebende und vertrauensvolle medizinische Daten.

MB: Wir sieht die technische Seite solcher Untersuchung aus – wird das ganze DNA-Genom sequenziert?

KJ: Nein, nur diese 70 Gene.

MB: Wie viel Personen haben sich bisher untersuchen lassen?

KJ: Es sind ca.  20 000, davon hat man bei 5% eine Mutation entdeckt. Diese Personen bedürfen konsultiert zu werden und werden onkologisch beaufsichtigt.

MB: Eine sehr wichtige Frage bei Genuntersuchungen ist die Frage nach Sicherheit der Daten über unsere Gesundheit. Ein Unternehmen bzw. eine Institution, die solche Daten anhand der von ihm/ihr durchgeführten Genuntersuchung zur Hand bekommt, bekommt damit auch ein großes Wissen über uns, was sehr „kostbar“ für viele sein kann, z. B. für Versicherer bzw. Banken. Wo werden die Daten der Warsaw Genomics-Patienten / Programmteilnehmer aufbewahrt und wer hat Zugang zu diesen?

KJ: Warsaw Genomics ist ein medizinischer Betrieb. Jede Person, die zu uns kommt, sollte darüber informiert werden, d.h. sie sollte sich so sicher fühlen wie bei einer ärztlichen Privatpraxis bzw. in einem Krankenhaus. Sie kann sicher sein, dass ihre Daten – sowohl medizinische als auch genetische – sind von ärztlicher Schweigepflicht geschützt und unterliegen jedem gesetzgeberischen Datenschutz, so, wie z.B. Ergebnisse einer RTG- bzw. Blutuntersuchung.

Alle Frage nach der Genuntersuchungen betreffenden Privatsphäre sind absolut legitim. Jeder, der eine Blutprobe zu DNA-Analyse verschickt, soll sich davor die Frage stellen, an wen er diese absendet. Wird diese Probe zwecks Durchführung einer s. g. Lifestyle biotechnologischen Analyse verschickt, wo ich mich für meine Herkunft interessiere (ob ich z.B. von einem Wikinger abstamme), ist das Empfängerunternehmen solcher Probe mit RODO-Gesetzgebung verbunden und nicht mit einer medizinischen. In diesem Falle gäbe es keine Grenzen und Regeln, die den Umfang der Untersuchung und DNA-Material-Aufbewahrung betreffen würden.

Wenn wir aber Untersuchungen in Rahmen eines medizinischen Programms durchführen lassen, so, wie das im Falle des Programms „BadamyGeny.pl“ der Fall ist,  sind wir ja sicher, dass der Programmanbieter, d.h. in diesem Falle Warsaw Genomics, an allen Bestimmungen, die medizinische Diagnostik und Therapie betreffen, verbunden ist. Wir haben ja (als Programmteilnehmer) keine Angst davor, dass das Krankenhaus, wo wir uns diagnostizieren lassen, anfangen wird, mit unseren medizinischen Befunden kommerziell umzugehen und diese z. B. den Versicherern bzw. den Arbeitgebern entgeltlich anbieten wird.

Jede Person, die sich für eine Teilnahme an unserem Programm entscheidet, unterschreibt mit Warsaw Genomics einen Teilnahme-Vertrag. Da wird sie unter anderem gefragt, was Warsaw Genomics mit dem DNA-Material nach der durchgeführten Analyse unternehmen soll: soll es zwecks eine spätere, wiederholte Re-Analyse aufbewahrt werden oder soll es vernichtet werden. Wird sich der Teilnehmer für die zweite Option entscheiden, wird sein DNA-Material sofort nach der Erstanalyse vernichtet.

Unser Teilnehmer wird auch danach gefragt, ob wir seine genetischen Daten für unsere wissenschaftlichen Zwecke nutzen könnten, wo wir uns mit dem Thema der Genmutationen in der polnischen Population beschäftigen. Das hat mit dem Einverständnis für Datenverkauf bzw. mit der Weitergabe jeglicher, sei es auch anonymisierten Daten nichts zu tun.

MB: Manche Gentestanbieter bedienen sich den Vermittlern und verschicken durch sie die Proben kosten wegen z. B. nach China?

KJ: Alle Genuntersuchungen, die Warsaw Genomics auch im Rahmen des Programm „BadamyGeny.pl“ anbietet, werden in Haus eigenen Laboratorien in Polen durchgeführt. Sie werden von unseren Humangenetikern, Biologen, Biotechnologen und Bioinformatikern gemacht.

MB: Also die Speichel- bzw. Blutprobe des Programmsteilnehmers geriet nie außer der Kontrolle des Programmanbieters d.h. Warsaw Genomics?

KJ: Genau so ist das. Außer der Warsaw Genomics hat keiner Zugang sowohl zu diese Probe als auch zum DNA-Material des Teilnehmers.

© COPYRIGHT 2018 GENTEST4U.DE - ALL RIGHTS RESERVED.