Bis 2020 will das polnische Unternehmen die Gene einer Million Polen testen, um sie alle vor Krebs zu schützen

Von: Marta Bellon

Auf Deutsch übersetzt: Jan Rybski

https://businessinsider.com.pl/rozwo…

Veröffentlicht im Business Insider Poland am 27 Februar 2019

Das Unternehmen “Warsaw Genomics“ hat im April 2017 ein Programm aufgelegt, wo umfassende Gentests zur Beurteilung des Krebsrisikos angeboten werden, dazu erstaunlich preiswert.

Auf dem Foto Vorstand der Warsaw Genomics:  Prof. Dr hab. med. Krystian Jażdżewski, Onkogenetiker, Endokrinologe und Arzt für Innere Medizin und Dr. med. Anna Wójcicka, Genetikerin und Innovationsmanagerin.

Von Autorin: 600.000 Polen tragen eine Genmutation, die das Krebsrisiko dramatisch erhöht. Das polnische Unternehmen möchte sie alle ausfindig machen und ihnen sagen, was sie zu tun haben, um die Krankheit zu vermeiden oder sie frühzeitig zu erkennen, was ihre Heilung ermöglichen wird. Ich spreche von Warsaw Genomics, einem Unternehmen, das von einer Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Prof. Krystian Jażdżewski gegründet wurde und vor anderthalb Jahren angekündigt hat, dass es alle (volljährigen) Polen untersuchen möchte, ob sie eine genetische Mutation in sich tragen. Eine Mutation, die bedeuten kann, dass sie an Krebs erkranken werden.  Warsaw Genomics hat es geschafft, bis dato über 20.000 Menschen zu untersuchen. Im 2019 wird die Zahl voraussichtlich auf 100.000 steigen und im 2020 soll die erste Million angebrochen werden.

Warum Gene erforschen? Was ist zu tun, wenn es sich dabei herausstellt, dass man in Gefahr ist? Und warum Wissen über genetische Belastung besser ist als das Fehlen eines solchen Wissens? – darüber sprechen wir mit Herrn Prof. Jażdżewski.

Marta Bellon, Business Insider Poland: Warsaw Genomics schlägt vor, mehr Gene zu testen als andere Gentest-Anbieter. Bei Ihnen kann man die 14 Gene untersuchen lassen und die weiteren 56 zusätzlich. Warum diese Differenzierung?

Professor Krystian Jażdżewski, Warsaw Genomics: Unser Programm „BadamyGeny.pl“ („Wir untersuchen Gene“) entstand mit dem Ziel, alle (volljährigen) Polen zu untersuchen. Wir möchten jeden Menschen mit einem hohen Krebserkrankungsrisiko auffinden und jedem Untersuchten ein Programm der Prophylaxemaßnahmen anbieten, welche zum Schutz vor Krebs dienen oder die Krebskrankheit früh genug erkennen lassen, um sie erfolgreich zu therapieren. Solche Personen gibt es in Polen etwa 2 Millionen und um sie alle zu finden, müssen wir die gesamte Population (der Erwachsenen) untersuchen.

 

MB: Man spricht von 2 Millionen Menschen, welche eine eingeborene Genmutation in sich tragen?

KJ: Ja, es ist eine Hochrisiko-Gruppe. Es sind Menschen, die mit einer pathogenen Mutation geboren sind und es ist fast sicher, dass sie an Krebs erkranken werden. Noch mehr, sie werden in einem jüngeren Alter krank und der Verlauf ihre Krankheit wird viel aggressiver sein als wenn sie keine Mutation hätten.
Zunächst konzentrieren wir uns auf die häufigsten Krebsarten – Brustkrebs, Eierstockkrebs und Prostatakrebs. Deshalb schlagen wir vor, 14 Gene zu untersuchen, die wir, gemäß den Empfehlungen der internationalen medizinischen Gremien, ausgewählt haben. Nach diesen Empfehlungen soll man gerade diese 14 Gene bei jedem Individuum untersuchen, wenn man die Frage beantworten möchte: Kann Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs bei dieser Person aufgrund der angeborenen Mutationen auftreten.

MB: Und die übrigen 56 Gene?

KJ: Dies sind Gene, von denen wir absolut wissen, dass sie das Risiko erhöhen, an anderen Krebsarten zu erkranken – u.a. am Darm-, Schilddrüsen-, Bauchspeicheldrüse-, Magenkrebs. Aber nicht für jedes dieser Gene haben wir klare und präzise Empfehlungen zur Prävention. Bei der ersten Gruppe von 14 Genen wissen wir, zu welchem Zeitpunkt wir PatientenInnen mit der erkannten Mutation für die erste Präventivuntersuchung einladen sollen und was für eine sollte es sein.

Wenn zum Beispiel bei einer Patientin eine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation entdeckt wird, dann wissen wir, dass sie sich im Alter von 25 Jahren eine Magnetresonanzuntersuchung unterziehen sollte, die dann jedes Jahr wiederholt werden sollte. Und im Alter von 30 Jahren sollte die Mammographieuntersuchung hinzugefügt werden. All dies steht in den bereits erwähnten Empfehlungen.

MB: Wenn es also um diese 14 Gene geht, wissen wir momentan am besten darüber, was zu tun ist, um Krebskrankheiten zu vermeiden oder sie früh genug zu erkennen, um sie dann ggf. erfolgreich zu therapieren?

KJ: Wir haben genaue Szenarien, was PatientenInnen angeboten werden sollte, um sie/ihn vor dem vorzeitigen Tod durch Krebs zu bewahren. Was die übrigen 56 Gene betrifft – für einige gibt es auch solche Empfehlungen, aber nicht für jedes.

MB: Benötigen Sie neben einer Blut- bzw. Speichelprobe noch andere Informationen von untersuchten Person, z. B. zu familiären Erkrankungen oder Informationen zu den von ihm/sie eingenommenen Arzneimitteln?

KJ: Unser Programm besteht nicht nur aus einem Gentest. Unser Ziel ist es, einen idealen, personalisierten Präventionsplan zu erstellen. Wir erstellen es für jeden Patienten aufgrund des Ergebnisses seiner/ihrer Genuntersuchung und der Krankengeschichte seiner/ihrer Familie.
Wir fragen aber auch zum Beispiel, ob die Untersuchte schwanger war oder stillte, welche Medikamente hat sie eingenommen oder ob sie Zigaretten rauchte. Wir fragen auch nach dem Körpergewicht – wir sind an Übergewicht oder Fettleibigkeit interessiert. Wir fragen nach alles, was wir wissen, dass  eine Krebserkrankung beeinflussen kann. Wir interessieren uns auch dafür, wer in der Familie an welcher Krebsart und in welchem Alter erkrankte. Dies ist auch ein Indiz was hilft, das Risiko der Krebserkrankung zu bewerten.

MB: Also, um kurz Zusammenzufassen: Wenn ich am Programm BadamyGeny.pl  („Wir untersuchen Gene“) teilnehme und den Befund der Untersuchung bekomme, werde ich neben der Information, welche Mutationen ich habe, auch die personalisierte Informationen bekommen – wenn meine Oma zum Beispiel in einem bestimmten Alter an Krebs erkrankte – welche Prophylaxemaßnahmen und wann ich ergreifen sollte, um sich vor der Krebskrankheit zu schützen bzw. diese möglichst früh zu erkennen?

KJ: Ja, das ist richtig.

MB: Wie sieht der ärztliche Befund solcher Genuntersuchung aus? Hat es eine “verdauliche” Form für einen Laien oder sollte seine Interpretation doch von einem Arzt unternommen werden und, wenn ja, von welchem Arzt – einem Internisten, Onkologen, Onkogenetiker?

KJ: Jeder Programm-Teilnehmer erhält einen Befund, der sehr präzise und so klar wie möglich verfasst wird. Und in einer möglichst verständlichen Sprache. Es handelt sich jedoch daran um ein medizinischer Untersuchungsbefund, also er muss daher bestimmte Kriterien erfüllen. Er besteht unter anderem aus der Information, welche Gene wir untersucht haben und daneben steht, wie viele s.g. Punkte in jedem Gen wir untersucht haben und ob das eine oder andere pathogene Mutationen hat. A propose Punkte: typischerweise werden zum Beispiel im BRCA1-Gen nur 5 Punkte „unter der Lupe“ genommen, wir untersuchen fast 3000 davon. Darüber wird der untersuchte Programm- Teilnehmer auch informiert.

 

MB: Bedeutet diese Zahl also die Anzahl der Punkte in einem bestimmten Gen, die beschädigt werden können, deren Status Sie überprüfen, ob sie beschädigt sind?

 

KJ: Ja. Wir überprüfen sie alle. Dies ist der grundlegende Unterschied zwischen unserer Genuntersuchung und der Untersuchung, die von einem typischen Gentest-Anbieter angeboten wird.


MB: Was beinhaltet auch, neben der Liste der untersuchten Gene und der entdeckten Mutationen, der Untersuchungsbefund?

KJ: Es gibt auch eine auf genetischen Daten (erkannte Mutationen) und klinischen Daten (aus dem Interview – Alter, Gewicht, eingenommene Arzneimittel usw.) gestützte Risikobewertung. Wenn wir eine Person haben, die keine Mutationen hat, dann ist das Erkrankungsrisiko in dem Fall die s.g. Populationsrisiko (geschätzt anhand der Häufigkeit, mit der die Krankheit in einer bestimmten Population auftritt). Eine solche Person erhält die Information, dass das Risiko, krank zu werden, “durchschnittlich” ist.


MB: Also keiner der Befragten erhält ein Ergebnis, bei dem das Risiko als “gering” definiert wird, weil wir wissen, dass von Krebs nicht nur Menschen mit einer angeborenen Genmutation betroffen sind?


KJ:
Ja. Ungefähr ¾ der Menschen leiden an Krebs, unabhängig von den Genen, mit denen sie geboren sind, sodass niemand das Ergebnis “Sie werden nicht krank werden” bekommt. Wir können auch ohne genetische Belastung doch krank werden. Aber wenn man keine belastende Faktoren in Genen findet, das Erkrankungsrisiko gleicht dem Populationsrisiko. Konkret bedeutet das zum Beispiel, dass jede achte Frau an Brustkrebs erkrankt und jede 16 an Dickdarmkrebs, egal ob sie genetisch belastet ist oder auch nicht. Und dieses Risiko wird im Ergebnis auch so (in Prozenten) beschrieben.
Darüber hinaus erhalten unsere Programmteilnehmer auch klare Aktionspläne zu Präventionsmaßnahmen – was sollten sie tun und wann, um das Risiko einer Erkrankung zu minimieren oder die Krankheit frühzeitig erkennen zu lassen. Unsere Empfehlungen beziehen sich nicht nur auf diagnostische Maßnahmen, die regelmäßig durchgeführt werden sollten, sondern auch, wie viel man abnehmen und welche Lebensstiländerungen man vornehmen sollte.

 

Wenn das Krankheitsrisiko nicht als hoch eingestuft wird, kann der Programmteilnehmer einen solchen Untersuchungsbefund von seinem Teilnehmerkonto auf der Programm-Website „badamygeny.pl“ entnehmen. Wenn wir jedoch eine Mutation feststellen, wo das Risiko als hoch eingestuft wird, wird dieses Ergebnis vom Arzt übermittelt.

 

MB: Ist der Befund also nicht auf dem Teilnehmerkonto im Internet veröffentlicht?

KJ: Nein. Die untersuchte Person wird immer zu einem Arztbesuch bei einem Humangenetiker in Warschau, Krakau, Breslau oder Danzig eingeladen und erhält dort das Ergebnis. Diese Konsultationen sind für unsere Patienten kostenlos. Auch Psychologen und Onkologen kooperieren mit der Warsaw Genomics-Klinikum.

MB: Kann sich jeder, unabhängig von Alter, Vorgeschichte anderer Krankheiten untersuchen lassen, auch derjenige, der bereits in der Vergangenheit an Krebs mal erkrankte?

KJ: Jeder Mensch kann und soll sich testen lassen. Unsere Entscheidung, die gesamte polnische Population zu untersuchen, und nicht nur diejenigen, deren Familienangehörige an Krebs mal gelitten haben, ist eine ganz bewusste Entscheidung.
Daraus folgt, dass aufgrund einer Befragung nach Krebs in der Familie, d. h. nach der Farge: Wer bei Ihnen in der Familie an Krebs erkrankte oder krank ist? – können wir nicht mehr als 40 Prozent der von einer Genmutation belasteten Personen vorfinden. 60 Prozent entgeht uns. Weil Familien immer kleiner werden und wir immer weniger voneinander wissen.
Es sollte auch daran erinnert werden, dass eine Mutation, die das Risiko erhöht, dieses Risiko selten auf 100% erhöht. Sie können eine Mutation haben und trotzdem nicht erkranken. Aber Kinder einer Personen, wo eine Mutation festgestellt wurde, müssen nicht mehr so viel Glück haben und sie können krank werden. Deshalb ist es für uns so wichtig, alle Menschen unabhängig von der familiäre Krankheitsgeschichte zu untersuchen.

 

MB: Und was mit der Personen, die schon einmal in der Vergangenheit Krebs hatten?

KJ: Das ist der Kreis der Personen, die das größte Nutzen aus unserem Programm tragen können, weil Personen, wo Krebs aufgrund der eingeborenen Mutation entstand anders medizinisch behandelt werden als Personen, wo Krebskrankheit sich spontan, d. h. nicht gen-bedingt entwickelte.

Ein gutes Beispiel dafür liefert die Lynch-Krankheit, was das Dickdarm- sowie Gebärmutterkrebs verursacht. Wir können eine an Dickdarmkrebs erkrankte Patientin medizinisch behandeln, aber, weil wir es nicht wissen, dass es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, werden wir nicht genug wach werden, um sie vor anderer Krebsart abzusichern. Was wir im Stande sind.

Deswegen auch jede an Dickdarmkrebs erkrankte Person sollte sich unbedingt eine Genuntersuchung unterziehen lassen, welche die Antwort liefern wird, ob die Krankheit aufgrund der genetischen Mutation in einem der für Lynch-Krankheit verantwortlichen Gene aufgetreten ist.

Das tun wir, um so die Behandlung zu steuern, dass die Patientin vor der nächsten Krebserkrankung geschützt wird. Das ist auch wichtig für die (zukünftigen) Kinder. Die Hälfte von ihnen wird die Mutation erben, damit auch das Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken. Das muss sie aber nicht, weil wenn wir mit der Koloskopie früh genug anfangen und dabei ggf. alle Polypen entfernen, wird sich der Dickdarmkrebs nicht entwickeln.

MB: Wie ist es bei Kindern mit dem Erben von Genen mit Mutationen?

KJ: Es gibt dafür die Statistiken. Jedes Kind wird entweder das mutierende oder gesundes Gen erben. Das Risiko beträgt 50%.

MB: Werden die Genuntersuchungen zwecks der Auswertung des Krebserkrankungsrisiko einmal im Leben durchgeführt oder soll man diese wiederholen?

KJ: Wir lassen die Untersuchung einmal im Leben durchführen und erhalten dabei volle Sequenzen – jeden einzelnen Buchstabe der untersuchten Gene – somit eine Wiederholung der Untersuchung ist nicht von Noten. Jedoch unser Wissen bezüglich Gene wird immer größer, weil Medizin im Allgemeinen entwickelt sich.

Im Falle des BRCA2-Gens sind uns heute 3100 mutierende Punkte bekannt – vor einem Jahr waren es 2900. Diesbezüglich, nach einem oder zwei Jahren, können wir zu dem ursprünglichen Testergebnis zurückkehren und ohne Untersuchung wiederholen zu müssen, können wir das Ergebnis dieser wiederholt analysieren, um zu erkennen, ob eine Mutation, die bei dem ursprünglichen Test nicht entdeckt wurde, doch in dem neuen Ergebnis aufgetreten ist.

Im Laufe der Zeit kann auch passieren, dass wir neue Gene entdecken, wobei das immer weniger wahrscheinlich ist, da wir bereits alle entdeckt haben, die den größten Einfluss auf Krebsentstehung haben. Man entdeckt immer wieder neu Gene, die dafür Verantwortung tragen, aber deren Einfluss auf Risiko der Krebskrankheit wird bereits wirklich minimal. Sie können aber eine wichtige Rolle spielen, z.B. bei Medikamentenforschung, aber viel geringere bei Aus- und Bewertung des Krebsrisikos.

MB: Welcher Teil unseres Genoms wird uns bekannt?

KJ: Der menschliche Organismus hat 25 000 Gene, davon von 5000 wissen wir wirklich gut, wie sie funktionieren.

MB: Und von diesen 5000 wissen wir mit voller Sicherheit, dass sie das Krebserkrankungs-risiko erhöhen?

KJ: Ja, unsere 70 Gene, die wir in Rahmen des Programms „BadamyGeny.pl“ untersuchen, sind in der Gruppe. Von den besitzen wir ausschlaggebende und vertrauensvolle medizinische Daten.

MB: Wir sieht die technische Seite solcher Untersuchung aus – wird das ganze DNA-Genom sequenziert?

KJ: Nein, nur diese 70 Gene.

MB: Wie viel Personen haben sich bisher untersuchen lassen?

KJ: Es sind ca.  20 000, davon hat man bei 5% eine Mutation entdeckt. Diese Personen bedürfen konsultiert zu werden und werden onkologisch beaufsichtigt.

MB: Eine sehr wichtige Frage bei Genuntersuchungen ist die Frage nach Sicherheit der Daten über unsere Gesundheit. Ein Unternehmen bzw. eine Institution, die solche Daten anhand der von ihm/ihr durchgeführten Genuntersuchung zur Hand bekommt, bekommt damit auch ein großes Wissen über uns, was sehr „kostbar“ für viele sein kann, z. B. für Versicherer bzw. Banken. Wo werden die Daten der Warsaw Genomics-Patienten / Programmteilnehmer aufbewahrt und wer hat Zugang zu diesen?

KJ: Warsaw Genomics ist ein medizinischer Betrieb. Jede Person, die zu uns kommt, sollte darüber informiert werden, d.h. sie sollte sich so sicher fühlen wie bei einer ärztlichen Privatpraxis bzw. in einem Krankenhaus. Sie kann sicher sein, dass ihre Daten – sowohl medizinische als auch genetische – sind von ärztlicher Schweigepflicht geschützt und unterliegen jedem gesetzgeberischen Datenschutz, so, wie z.B. Ergebnisse einer RTG- bzw. Blutuntersuchung.

Alle Frage nach der Genuntersuchungen betreffenden Privatsphäre sind absolut legitim. Jeder, der eine Blutprobe zu DNA-Analyse verschickt, soll sich davor die Frage stellen, an wen er diese absendet. Wird diese Probe zwecks Durchführung einer s. g. Lifestyle biotechnologischen Analyse verschickt, wo ich mich für meine Herkunft interessiere (ob ich z.B. von einem Wikinger abstamme), ist das Empfängerunternehmen solcher Probe mit RODO-Gesetzgebung verbunden und nicht mit einer medizinischen. In diesem Falle gäbe es keine Grenzen und Regeln, die den Umfang der Untersuchung und DNA-Material-Aufbewahrung betreffen würden.

Wenn wir aber Untersuchungen in Rahmen eines medizinischen Programms durchführen lassen, so, wie das im Falle des Programms „BadamyGeny.pl“ der Fall ist,  sind wir ja sicher, dass der Programmanbieter, d.h. in diesem Falle Warsaw Genomics, an allen Bestimmungen, die medizinische Diagnostik und Therapie betreffen, verbunden ist. Wir haben ja (als Programmteilnehmer) keine Angst davor, dass das Krankenhaus, wo wir uns diagnostizieren lassen, anfangen wird, mit unseren medizinischen Befunden kommerziell umzugehen und diese z. B. den Versicherern bzw. den Arbeitgebern entgeltlich anbieten wird.

Jede Person, die sich für eine Teilnahme an unserem Programm entscheidet, unterschreibt mit Warsaw Genomics einen Teilnahme-Vertrag. Da wird sie unter anderem gefragt, was Warsaw Genomics mit dem DNA-Material nach der durchgeführten Analyse unternehmen soll: soll es zwecks eine spätere, wiederholte Re-Analyse aufbewahrt werden oder soll es vernichtet werden. Wird sich der Teilnehmer für die zweite Option entscheiden, wird sein DNA-Material sofort nach der Erstanalyse vernichtet.

Unser Teilnehmer wird auch danach gefragt, ob wir seine genetischen Daten für unsere wissenschaftlichen Zwecke nutzen könnten, wo wir uns mit dem Thema der Genmutationen in der polnischen Population beschäftigen. Das hat mit dem Einverständnis für Datenverkauf bzw. mit der Weitergabe jeglicher, sei es auch anonymisierten Daten nichts zu tun.

MB: Manche Gentestanbieter bedienen sich den Vermittlern und verschicken durch sie die Proben kosten wegen z. B. nach China?

KJ: Alle Genuntersuchungen, die Warsaw Genomics auch im Rahmen des Programm „BadamyGeny.pl“ anbietet, werden in Haus eigenen Laboratorien in Polen durchgeführt. Sie werden von unseren Humangenetikern, Biologen, Biotechnologen und Bioinformatikern gemacht.

MB: Also die Speichel- bzw. Blutprobe des Programmsteilnehmers geriet nie außer der Kontrolle des Programmanbieters d.h. Warsaw Genomics?

KJ: Genau so ist das. Außer der Warsaw Genomics hat keiner Zugang sowohl zu diese Probe als auch zum DNA-Material des Teilnehmers.

Hätte man alle Polen nach ihrem Krebserkrankungsrisiko untersucht, würde man sich einen Verlust von über 21 Mrd. Euro ersparen können – wird von Deloitte geschätzt.

Von: Marta Bellon

  1. März 2019

Auf Deutsch übersetzt von: Jan Rybski

 

https://businessinsider.com.pl/finanse…

 

Reihenuntersuchungen erlauben, die Krebs-krankheiten in den Frühstadien zu erkennen, was ihre Heilung vereinfacht und krebsbedingte Sterberate sinken lässt. Wissenschaftler der Warsaw Genomics sind sich sicher, dass Genuntersuchungen zu immensen Vorteilen in der Volkswirtschaft  beitragen können.

Foto: Maciek Jaźwiecki / Agencja Gazeta

Firma Deloitte mit Sitz in Warschau, zusammen mit der Firma der polnischen Genforscher und Biotechnologen, Warsaw Genomics, welche die Genuntersuchungen anbietet, die Auswertung von Krebserkrankungsrisiko erlauben, hat geschätzt, wie viel Geld in der Staatskasse bleiben würde, hätte man die prädiktiven Krebsvorsorge-Genuntersuchungen in Rahmen einer Reihenuntersuchung angeboten; so, wie es bereits heute mit der Mammographie und Koloskopie der Fall ist. Würde es passieren, würde man einerseits aus der Staatskasse insgesamt ca. 8,5 Mrd. Euro (Re-Distribution bereinigt wären es 6,3 Mrd. Euro) zusätzlich ausgeben müssen. Anderseits wären der selben Staatskasse über 21 Mrd. Euro an Ausgaben erspart – was von Deloitte nunmehr geschätzt wurde. Ein Ergebnis von 1 zu 3. Analyse, die Deloitte vorbereitet hat, bezieht sich auf die konkrete Situation, wo die von der Warsaw Genomics angebotenen  Genuntersuchungen zur Reihenuntersuchung erklärt würden.

Sitz von Deloitte in Warschau (Polen)

Warsaw Genomics bietet seit April 2017 ein Genuntersuchungsprogramm unter den Namen „BadamyGeny.pl“ („Wir untersuchen Gene“) an, dessen erklärtes Ziel es ist, in Polen jede Person  mit dem erhöhten Krebserkrankungsrisiko ausfindig zu machen und ihr, im Folge dessen, ein „maßgeschneidertes“ Programm der Prophylaxe-Maßnahmen vorzuschlagen, das sie vor der Tumorerkrankung bewährt bzw. den Krebs möglichst frühzeitig diagnostizieren erlaubt, um dadurch eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen.

Ökonomen von Deloitte haben Kosten solcher Reihenuntersuchungen für die Gruppe der 25- bis 34-jährigen analysiert, Kosten, die man innerhalb von 20 darauf folgenden Jahren für die Untersuchungen tragen müsste, sowie Kosten der medizinischen Maßnahmen, die sich die Personen unterziehen würden, bei den man eine Genmutation feststellen könnte, die zu einer erhöhten Krebserkrankungsrisiko beitragen würden. Sie gingen dabei davon aus, dass man innerhalb der 20 Jahren ca. 14 Mio. Polen untersuchen würde.

Aus der Berechnungen geht hervor, dass Kosten solcher Prävention – darunter der häufigeren, als vom System empfohlen, Diagnostik-Maßnahmen der Personen mit erhöhten Erkrankungsrisiko, um ca. 10,0 Mrd. Euro steigen würden.

Kosten der Krebsbehandlung.

Was die Kosten der Krebsbehandlung angeht, dann geht es aus den von der Deloitte vorgelegten Daten hervor, dass die Kosten der Brustkrebsbehandlung auf der 1. Stelle stehen, gefolgt von Kosten der Dickdarm- und Eierstockkrebsbehandlung. Man hat dabei versucht alle medizinischen Kosten, wie Therapie, Medikamenten und ärztliche Hilfsmittel, Kosten der weiteren Diagnostik, chirurgische Brustrekonstruktion, Rehabilitationskosten etc., sowie die nichtmedizinischen Kosten, wie z. B. Fahrtkosten zum Krankenhaus und zum Arzt, Haushaltshilfekosten, aber auch spezielle Unterwäsche und Kleidung, Perücke, spezielle Diät usw. zu berücksichtigen.

Die Deloitte-Ökonomen haben zwei Szenarien vorgelegt: das erste, wonach man in den darauf folgenden 20 Jahren keine zusätzlichen Aktivitäten unternehmen würde; sowie das zweite, wonach die Genuntersuchungen allgemein zugänglich wären. Sie haben auch die indirekten Kosten unter die Lupe genommen, solche wir Arbeit-Abwesenheit, niedrigere Produktivität der Krebskranken und ihrer Betreuer, Tod der Patienten im Produktivalter, und haben dabei feststellen können, dass nach der Einführung des Genuntersuchungs-Screeningprogramms Kosten der Arbeitsfehlzeit der kranken Personen um mehr als 15%, diese, die mit der krankheitsbedingten Minderung der Arbeitsqualität um über 75% sowie diese, die der früherer Tod der Krebskranken in der Volkswirtschaft verursacht hätte, um fast 40% sinken würden .

Aus den Deloitte-Schätzungen ist auch u. a. zu entnehmen, dass im Laufe von den o.e. 20 Jahren über 130.000 Personen dem Arbeitsmarkt erhalten blieben. Das ist diese Personengruppe, die dank der angewandten Prophylaxe-Maßnahmen den frühzeitigen Tod bzw. die Erkrankung vermeiden könnten – demzufolge würden sie nicht gezwungen, der Arbeit während der Therapie und Genesung fern zu bleiben.

Ersparnisse an den Krebstherapiekosten

Die Deloitte-Analityker gehen davon aus, dass dankt dem Programm die Ersparnisse an den Krebstherapiekosten bis zum 2035 bis zu ca. 1,5 Mrd. Euro betragen würden, angenommen, dass die Risikopatienten aus der Gruppe der 14 Mio. untersuchten Polen die reguläre Diagnostik nicht aufgeben und die Krebskrankheit bei ihnen früher festgestellt wird, als heute das System es möglich macht. Diese 1,5 Mrd. Euro das ist ungefähr so viel, was in Polen die Gesamtausgaben für onkologische Fürsorge betragen.

– Das Geld (für Genuntersuchungen im Rahmen des Programms „BadamyGeny.pl“) muss gefunden werden, weil das sehr wichtig aus dem gesellschaftlichen Gesichtspunkt ist. Das Untersuchen von allen bzw. fast allen erwachsenen Polen das ist erst der Anfang, und nicht das Ende. Man darf solche Personen mit dem Analysebefund nicht allein lassen – sagte Herr Prof. Miroslaw Wielgoś, Geburtshelfer, Gynäkologe und Rektor der Warschauer Medizinischen Universität, während der Pressekonferenz am 27. März 2019 bei Deloitte in Warschau (Polen). – Wie müssen ein effektiv arbeitendes System zur Verfügung haben. Der Diagnose muss die umfassende Beratung folgen, der Patient darf nicht dem Dr. Google überlassen werden. Der Diagnostik muss die schnelle und entscheidende Therapie sowie Prophylaxe folgen, um die Entwicklung der Krankheit nicht zuzulassen – hat Prof. Wielgoś unterstrichen (übrigens: Prof. Wielgoś ist die Nr. 1 auf der Liste der einflussreichsten Ärzte in Polen).

Dr. hab. Anna Wojcicka von Warsaw Genomics, die sich mit der Genuntersuchungsergebnis bedingten Auswahl der Therapie beschäftigt, hat während der Konferenz darauf aufmerksam gemacht, dass die Genetik Patienten anders therapieren lässt.

– Wir haben z. B. die s.g. gezielten Medikamente, speziell für Patientinnen mit einer Mutation in dem BRCA1- bzw. BRCA2-Gen zur Verfügung. Es ist ungeheuer wichtig, wann wir den Tumor entdecken – die Genesungschance bei Früherkennung ist riesig groß. Das wichtigste dabei ist, den Patienten zu überzeugen, dass Krebs heilbar ist. Aber praktisch nur dann, wenn wir ihn früh genug entdecken – hat Frau Wojcicka unterstrichen.

Das zu glauben, dass wir keinen Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben, ist sehr bequem.  Wir haben den doch und wir haben auch die entsprechenden Möglichkeiten, das Krebsrisiko zu begrenzen, u. a. durch Verzicht auf Zigaretten, durch entsprechende Diät bzw. reguläre Bewegung – hat Prof. Wielgoś diese Aussage ergänzt.

Krebskrankheiten in Polen – eine Prognose

Nach den aktuellen Schätzungen fast die Hälfte der Männer sowie über Eindrittel der Frauen in Polen wird an Krebs erkranken. Deloitte hat sich nicht mit der praktischen Effekten des Einführens der Reihenuntersuchung im Rahmen des Programms „BadamyGeny.pl“ beschäftigt, z. B. ob man in Polen genug Ärzte hätte.

Während der Konferenz haben die bei Deloitte versammelten Experten es betont, dass sobald man um die Hochrisikogruppe wissen würden, könnte man weitere, an bestimmte Krebsart orientierte und zielsicherere Untersuchungen anbieten. Das bedeutet ggf. nicht jeder Frau eine Mammographie im Alter von 50 Jahre empfehlen bzw. diese nur ein mal durchzuführen.

– Das wäre die signifikante Verschiebung der Kosten von Therapie auf Prävention – hat dabei Herr Prof. Krystian Jazdzewski von Warsaw Genomics unterstriechen.

 

Warschau, den 22.10.2018

Wir freuen uns, Ihnen mitteilen zu können, dass wir gerade ein nächstes Warsaw Genomics-Labor eröffnet haben. Das Labor befindet sich auf dem Campus der Warschauer Universität. In Rahmen dieses Projekts haben wir Gerätschaft erworben, die unsere Analysedurchführungs-Kapazitäten erheblich steigen lassen. Die Erweiterung des Maschinenparks und andere zuletzt unternommene Investitionen sind von positiver Entwicklung des von Warsaw Genomics initiierten und realisierten Nationalen Krebsrisiko-Assessment-Programm beeinflusst, in dessen Rahmen in Polen mehr als 1650 Menschen bereits untersucht worden sind.

Der von uns erworbene Roboter Biomek i7 ist die fortschrittlichste und neueste Entwicklung der amerikanischen Firma Beckman Coulter. Die Sequenzierung der neuen Generation (NGS) ermöglicht uns, mehrere hundert Millionen verschiedene kurze DNA- Fragmente von vielen Patienten parallel zu lesen. Um jedoch eine NGS-Analyse durchführen zu können, sollte die DNA der Patienten in Form von sog. Bibliotheken vorbereitet werden. Die DNA-Bibliothek entsteht aus fragmentiertem und in geeigneter Weise, mit einzigartigen Oligonukleotiden markiertem genetischem Material. Der Bibliotheksvorbereitungsprozess erfordert eine außergewöhnliche Präzision und Genauigkeit, dank derer eine gleichmäßige Ablesung des DNAs der Patienten möglich ist. Dank der Biomek i7-Workstation kann dieser Prozess nicht nur im höchsten Standard, sondern auch sehr schnell durchgeführt werden.

Bibliotheken, die mit dem Biomek i7-Roboter erstellt worden sind, werden mit dem HiSeq 4000- Sequenzer gelesen und während der bioinformatischen Analyse entsprechenden Patienten zugewiesen. Im nächsten Schritt werden die im genetischen Code gefundenen Varianten analysiert. Der Sequenzer HiSeq 4000 zeichnet sich durch eine sehr hohe Effektivität aus, die es ermöglicht, ganze Sequenzen vieler Gene von vielen Patienten während eines Prozesses zu lesen. Dank dieses Verfahrens können die Analysebefunde schneller und für eine viel größere Gruppe von Patienten als bisher erstellt werden.

Unsere neusten Errungenschaften schaffen die beste Voraussetzungen, das Nationalen Programm „BadamyGeny.pl“ (in Deutschland „Wissen ist besser“) fortzusetzen. Mit diesem Programm sollen alle Erwachsene in Polen nach eigenem, erblich bedingten Krebserkrankungsrisiko getestet werden.

(Bericht verfasst von: PRO-SALUS Medizinische und Labordienste).

HRStandard.pl
Employer Branding
Barbara Zych
23 November 2017

 

Prüfe Deine Gene und lass Dich NICHT überraschen!

 

Das Programm “Wissen ist besser“ unter den Namen „Wir untersuchen Gene bei Deloitte” wurde im Wettbewerb “Employer Branding Stars” in der Kategorie “Beste interne EB-Kampagne” ausgezeichnet. Kommunikation war ein sehr wichtiger Bestandteil des Siegesprogramms – die Art und Weise, in der die Belegschaft über die Genforschung informiert wurden, hatte einen signifikanten Einfluss auf die Anzahl der Mitarbeiter, die von der Möglichkeit einer kostenlosen Teilnahme am Programm zur  Beurteilung des Brust- und Prostatakrebsrisikos durch genetische Mutationen, was Deloitte allen Mitarbeiter unterbreitete, profitierten.

 

Kostenlose Teilnahme an Genuntersuchungen der Warsaw Genomics für Deloitte-Mitarbeiter:

Deloitte entwickelt für Mitarbeiter seit vielen Jahren Aktivitäten, die als Ziel nicht nur ihr Engagement und ihre Motivation, sondern auch ihre Gesundheit haben. Deshalb haben wir uns bei Deloitte entscheiden, zu unserem umfangsreichen Paket der Boni des Programms “Employee Well-being” eine einzigartige Maßnahme hinzuzufügen. Zusammen mit Warsaw Genomics haben wir allen Mitarbeitern von Deloitte die Möglichkeit angeboten, kostenlose Gentests durchzuführen, die auf ein individuelles, klinisch-genetisches Risiko der Brust- bzw. Prostatakrebsentwicklung hinweisen. Aktuelle Statistiken zeigen, dass jeder achte Mann an Prostatakrebs erkranken wird, und jede achte Frau an Brustkrebs. Durch die betriebsinterne Durchführung von Gentests wollten wir u.a. das Bewusstsein der Mitarbeiter über die Bedeutung der Krebsprophylaxe stärken, sowie ihnen helfen, schwere Krankheiten zu vermeiden, im Extremfall vielleicht sogar ihr Leben zu retten. Wir haben das Programm zusammen mit dem Warsaw Genomics Team von Herrn Professor Krystian Jażdżewski durchgeführt, der einzigartig innovative Methoden zur genetischen Untersuchungen der Krebserkrankungen entwickelt. Mit der Beteiligung am WarsawGenomics-Programm „Wir untersuchen Gene“ unterstützte Deloitte auch die Popularisierung der modernen Genforschungsmethoden, die von Warsaw Genomics entwickelt wurden.

 

Herausforderungen:

Das Programm betraf sozial sensible Themen. Das Thema Krebs und das Risiko, an Krebs zu erkranken, sind nämlich sehr heikel. Bei der Planung der Kommunikation über das Programm „Wir untersuchen Gene bei Deloitte“ waren wir uns bewusst, dass wir die Sphäre der persönlichen Überzeugungen unserer Kollegen betreten. Deshalb haben wir uns vor allem überzeugen wollen, dass die Art und Weise, wie wir sie über das Programm informieren möchten, positiv von ihnen aufgenommen wird. Zu Beginn haben wir eine SWOT-Analyse durchgeführt, die gezeigt hat, dass wir besonders darauf achten müssen, dass die Ergebnisse der Forschung und die Sicherheit der gesammelten Daten absolut vertraulich behandelt werden. Dann, während des Arbeitsgruppe-Treffens mit Personen, die nicht am Programm beteiligt waren, diskutierten wir über Programm-Bedingungen und Komponenten der Kommunikation. Ein wichtiger Bestandteil des Kommunikationsplans war die Einbeziehung des WarsawGenomics-Teams, um unsere Mitarbeiter über die bevorstehende Untersuchung zu informieren. Dank der Sachlichkeit, inhaltlichen Vorbereitung und wissenschaftlichen Leidenschaft Herrn Professor Jażdżewski könnten wir ihnen eine sehr verlässliche und vertrauenswürdige Botschaft vermitteln und dazu beitragen, die von unseren Mitarbeitern zu Beginn des Programms geäußerten Zweifel zu zerstreuen.

 

Kommunikation-Mix:

Bei der Erstellung des Kommunikationsplans haben wir uns um eine ausgewogene Botschaft gekümmert – wir wollten uns vielmehr darauf konzentrieren, über das Programm zu informieren, und in geringerem Maße auf das Werben darum. Aus diesem Grunde haben wir in erster Linie Standard-Kommunikationswerkzeuge eingesetzt. Mit der umfangreichen Informationen über die Bedingungen der Programm-Teilnahme wollten wir möglichst große Anzahl der Mitarbeiter erreichen, was beim laufenden Betrieb und täglicher Informationsüberflut eine Herausforderung darstellte.

Wir haben uns entschlossen, die Kommunikation in drei Hauptbereiche aufzuteilen und Informations-Kanäle mit ihnen zu verbinden. Über die Regeln und die Logistik des Programms haben wir per E-Mail, unsere Intranet-Vitrine und eine spezielle Kontaktbox informiert. Die Seite mit den Q&A-Informationen wurde fast 3500 Mal besucht, und wir haben über 250 Anfragen an einer speziell eingerichtete E-Mail-Adresse erhalten. Die zweite Etappe der Kommunikationsaktivitäten bestand darin, das Bewusstsein der Mitarbeiter auf die Rolle der prädiktiven genetischen Untersuchungen bei der Krebsprävention zu richten und diese ggf. zu verstärken. Hier haben wir den Experten der Warsaw Genomics das Wort gegeben und auf einen direkten Kontakt sowie Video-Kontakt gebaut. Neben des Zusammtreffens mit Herrn Professor Jażdżewski und anderen Vertreter des WarsawGenomics-Teams  am Sitz der Deloitte, an dem direkt und fern weit über 200 Deloitte Mitarbeiter teilgenommen haben, haben wir viel von Video-Material hergestellt, in dem Mitglieder des wissenschaftlichen Teams von Warsaw Genomics über Programm-Einzelheiten sowie Programm-Vorteile und -Begrenzungen unterrichteten. Bei der Werbung um die Teilnahme am Programm haben wir das übliche E-Mailing, unsere Büro-Computer-Bildschirme und Poster genutzt. Die Neuheit dabei waren die auf einer transparenten Folie gedruckten Plakate, die – an den Fensterscheiben der Büroräume aufgehängt – als ein ungewöhnliches Element der Bürodekoration auffielen.

 

Format und Verlauf des Programms:

Als wir dabei waren, das Format des Programms zu entwickeln, haben wir uns überlegt, was den Menschen normalerweise daran hindert, Vorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen. Oft ist es der Mangel an guten Gewohnheiten, oft geringeres Bewusstsein oder aber auch prosaischer Zeitmangel durch tägliche Tüchtigkeit. Im Fall von Genanalysen stellen ihre hohen Kosten eine zusätzliche Bürde dar. Mit der Implementierung des Programms „Wir untersuchen Gene bei Deloitte“ haben wir versucht, unseren Mitarbeitern die Teilnahme an der Untersuchung so einfach wie möglich zu machen – entscheidend dabei war die Übernahme der Untersuchungskosten. Sehr wichtig dabei ist die Tatsache, dass die von Warsaw Genomics entwickelte Methode es ermöglicht, die Kosten der Untersuchung signifikant zu reduzieren. Das Testverfahren selbst war auch eine kleine Herausforderung, um diese im Betrieb in der erwarteten Anzahl möglichst reibungslos ablaufen zu lassen. Programm-Teilnehmer müssen sich nämlich nicht nur persönlich auf der Website registrieren, sondern auch das Formular ausfüllen, wo u.a. Informationen über ihr Lifestyle und die Geschichte der Krankheiten in der Familie offen zu legen sind. Dazu kommt noch das Ausdrucken von Einverständniserklärung für die Durchführung der Untersuchung. Mit der Bereitstellung der wichtigsten Informationen zu diesem Thema haben wir uns bemüht, die Kommunikation darüber sehr klar, verständlich und leicht zugänglich zu machen.

Die der Durchführung des Programms vorausgehende Analyse ergab, dass der Transfer von Forschungsergebnissen eine wichtige Etappe des Programms sein wird. Obwohl dieser Teil vollständig von der Warsaw Genomics als ein medizinischer Betrieb zu realisieren war, war es unsere Aufgabe, die Mitarbeiter über die Unterstützung zu informieren, die ihnen an dieser Etappe garantiert war – sie umfasste ggf. kostenlose medizinische Konsultationen für alle Interessierte bzw. Betroffene, sowie ärztliche Visiten bei einem Humangenetiker bzw. Onkologen.

 

Zusammenfassung:

Die Programm-Teilnehmer haben in ihrer Teilnahme-Bewertung unterstrichen, dass der größte Einfluss auf ihre Entscheidung zur Programm-Teilnahme die Kostenerstattung seitens des Arbeitgebers genommen hatte, wobei auch ausführliche Informationen als ein weiterer wichtiger Grund dafür angegeben wurde. Obwohl eine große Anzahl von Mitarbeitern deklarierte, dass die Prophylaxe-Untersuchungen für sie wichtig sind, nur wenige von ihnen überlegten zuvor, an der genetischen Untersuchung teilzunehmen. Den entscheidenden Impuls, daran teilzunehmen, gab ihnen die Programm-Teilnahme, die ihnen seitens der Deloitte angeboten wurde.

 

Die Richtigkeit unserer sorgfältigen Herangehensweise  und eingesetzten Kommunikations-maßnahmen hat sich durch die Kommentare der Mitarbeiter, die an dem Programm teilgenommen haben, bestätigt.

 

Schließlich haben fast 1.100 unserer Mitarbeiter an dem Programm teilgenommen, d.h. fast 50% der gesamten Belegschaft. Wir haben viele sehr positiven Stellungnahmen erhalten, die die Richtigkeit der Entscheidung über unsere Beteiligung an einem solchen Programm bestätigten. Im Evaluierungsfragebogen am Ende des Programms bestätigte mehr als die Hälfte der Teilnehmer, dass das Programm “Wir untersuchen Gene bei Deloitte“ ihr Bewusstsein über die Wichtigkeit der Krebsprävention erhöht hat. Und dies ist, neben der sehr hohen Anzahl der Teilnehmer, der wichtigste Erfolgsresultat unseres Vorhabens.

 

Wir hoffen, dass unsere durchaus positive Erfahrung bei Deloitte eine Inspiration für viele Unternehmen sein wird, die über die Einführung solcher Programme nachdenken. Die Vorteile davon, vor allem diese der menschlichen Natur, sind dabei schwer zu überschätzen.

 


Der Bericht wurde verfasst im November 2017 von: Magdalena Selwant-Różycka, Head of Corporate Communication bei Deloitte

 

(Auf Deutsch übersetzt von: PRO-SALUS)

Quelle: Nr. 37c | 19.06.2018 | von Koh

Manche Familien sind häufiger von Brustkrebs betroffen als andere. Zahlreiche genetische Marker, die mit diesem familiären Brustkrebsrisiko assoziiert sind, liegen außerhalb der proteinkodierenden Bereiche des Genoms und wirken wahrscheinlich regulierend auf die Aktivität benachbarter Gene. In einem großen internationalen Verbund, an dem auch zahlreiche DKFZ-Forscher beteiligt waren, haben Wissenschaftler nun genomweite Assoziationsstudien mit einer Abschätzung der Genaktivität kombiniert. So konnten sie 48 Gene identifizieren, deren Aktivität mit Brustkrebs-Risiko assoziiert ist. Darunter sind 14 Gene, die bislang noch nicht mit Brustkrebs in Verbindung gebracht worden waren. Die Funktionsuntersuchung dieser Gene kann weiteren Aufschluss geben über die Tumorbiologie von Brustkrebs und so möglicherweise Zielstrukturen für neue Therapien identifizieren.

Weiterlesen: https://www.dkfz.de/de/presse/pressemitteilungen/2018/dkfz-pm-18-37c-14-neue-Brustkrebs-Risikogene-entdeckt.php

Quelle: Freitag, 20. Juli 2018

Berlin – Wer vor 21 Uhr zu Abend isst oder mindestens 2 Stunden vor dem Zubettgehen die letzte Mahlzeit zu sich nimmt, hat ein geringeres Risiko für Brust- und Prostatakrebs. Verglichen mit Menschen, die nach 22 Uhr zu Abend essen oder kurz vor dem Zu-Bett- gehen, sinkt das Risiko für die beiden Krebsarten um 20 %. Diesen Zusammenhang fanden Forscher vom Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal) in einer Beobachtungsstudie, die im International Journal of Cancer publiziert wurde (2018; doi: 10.1002/ijc.31649 ).

Weiterlesen: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/96510/Spaete-Mahlzeiten-koennten-das-Risiko-fuer-Brust-und-Prostatakrebs-erhoehen

Quelle: aerzteblatt.de Dienstag, 12. Juni 2018

London – Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) hat 63 weitere Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) gefunden, die das Risiko auf ein familiäres Prostatakarzinom erhöhen. Ein Test auf insgesamt 147 Risikogene könnte laut der Publikation in Nature Genetics (2018; doi: 10.1038/s41588-018-0142-8) für ein Screening genutzt werden.

In westlichen Ländern erkrankt 1 von 11 Männern an einem Prostatakarzinom. (In Deutschland sind das über 65.000 Fälle jährlich). Eine familiäre Häufung gehört zu den wenigen bekannten Risikofaktoren. GWAS bieten die Möglichkeit, die Gruppe, die ein erhöhtes Risiko hat, weiter einzuschränken.

Weiterlesen: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/95798/Prostatakrebs-Gentest-zeigt-sechsfach-erhoehtes-Risiko-an

Diese Herausforderung erfordert in Zeiten großen medizinischen Fortschritts ein grundsätzliches Umdenken in der Herangehensweise. Die Vision von null Krebstoten mag gewaltig erscheinen, aber sie ist strategisch und ethisch das einzige richtige Ziel.

Die Zeit ist reif für eine Vision Zero in der Onkologie. Denn auch hier ließe sich eine drastische Senkung der Todesfälle erreichen. Was ist zu tun? Wir benötigen in der Krebsmedizin einen konsequenten Paradigmenwechsel: Jeder Krebstodesfall sollte inakzeptabel sein, denn Krebs ist nicht die Schuld der Betroffenen.

Professor Dr. med. Christof von Kalle ist Leiter der Abteilung Translationale Onkologie am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg.

Vide: https://www.dkfz.de/de/presse/pressemitteilungen/2018/dkfz-pm-18-37c-14-neue-Brustkrebs-Risikogene-entdeckt.php

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