Informationsblatt

Informationsblatt: Was und wie wird es im Krebsvorsorge-Programm „Wissen ist besser” analysiert:

Was wird aufgrund der Genuntersuchung bewertet?
Bei der im Programm angebotenen Genanalysen handelt sich um prädiktive medizinische Genuntersuchungen, wobei das Risiko der erblichen Krebserkrankung, insbesondere des Brust- und Prostatakrebs, bewertet wird. Es werden dabei die multifaktoriellen mathematischen Risikobewertungsmodelle angewandt, die die von der untersuchten Person bereitgestellten klinischen Daten (wie Alter, Anzahl der an Krebs erkrankten Verwandten, bei Frauen: Alter beim Erstgeburt, verschriebene Arzneimittel usw.) sowie gezielten Daten über ggf. Vorhandensein von Mutationen in den allen untersuchten 70 Genen in Betracht ziehen.

Was ist der Zweck der Genanalysen aus Sicht der untersuchten Personen?
Das Hauptziel besteht darin, den Programm-Teilnehmern entsprechend ihrer individuellen Krebserkrankungsrisiken mögliche Prophylaxe-Maßnahmen vorzustellen, die auf Basis der klinischen Daten und des Gentestergebnisses zusammengestellt werden können. Derzeit allgemein empfohlene Vorbeugungsmaßnahmen berücksichtigen nicht eine persönliche Situation der konkreten Person, solche, wie z. B. ihre erbliche Belastung durch Krebsfälle in der Familie. Die Stratifizierung der Population in Übereinstimmung mit dem klinisch-genetischen Risiko ermöglicht auch eine wirksamere Prophylaxe für diejenige, die heute sterben bevor sie überhaupt das Alter erreichen, bei dem es normalerweise mit der Prophylaxe-Maßnahmen beginnen wird (wie z. B. mit allgemein erst ab 50 bzw. 55 empfohlenen Mammographie- bzw. Koloskopie-Untersuchungen).

Welche Vorteile bringt die Genanalyse der untersuchten Person?
Experten der Deutschen Krebshilfe zur Krebsfrüherkennung:
„Etwa die Hälfte aller Krebserkrankungen ließe sich vermeiden, wenn die Menschen gesünder leben würden. Je früher eine Krebskrankheit entdeckt und behandelt wird, desto größer sind die Heilungschancen.
(Quelle: https://www.krebshilfe.de/informieren/ueber-krebs/krebsfrueherkennung/).

Experten-Fazit aus der Pressekonferenz anlässlich des Deutschen Krebskongresses 2016:
Krebsprävention und Krebsfrüherkennung sind die wichtigste Basis für ein Leben ohne Krebs. Angesichts steigender Neuerkrankungszahlen müsse in Deutschland jedoch deutlich mehr als bislang in diesen Bereichen getan werden.“

Prof. Dr. Thomas Cremer vom Institut für Anthropologie und Humangenetik der Universität München zu Genanalysen:
„Der über seine genetischen Risiken aufgeklärte Mensch muss sein Leben selbstverantwortlich gestalten, zum Beispiel dadurch, dass er Umweltrisiken vermeidet, die Krankheiten begünstigen, für die er ein erhöhtes genetisches Risiko hat.“
(Quelle: https://deutsch.medscape.com/artikel/4901878).

Kenntnis über das eigene Krebserkrankungsrisiko bedeutet also konkret unter anderem:
– Vorkehrungen gegen eine bestimmte Krankheit treffen: in vielen Fällen das Erkennen des eigenen Krebsrisikos bedeutet handeln bevor die ersten Symptome der Krankheit überhaupt in Erscheinung treten;
– Maßnahmen ergreifen, die zu einer frühzeitigen Diagnose der Krankheit führen (z.B. beim Feststellen vom Brustkrebsrisiko reguläre Brustuntersuchungen): Frühdiagnose bedeutet  in vielen Fällen viel größere Chance auf gänzliche und dauerhafte Heilung;
– viel bessere, den Gesundheitszustand angepasste Lebensplanung (ggf. unter psycho-onkologischen Begleitung);
– den eigenen Kindern helfen: einerseits bedürfen Kinder der Krebsrisiko belasteten Patienten oft eine besondere Fürsorge, anderseits ihre Aufklärung darüber erlaubt ihnen einen leichteren Umgang mit der Krankheit des Elternteils.

Welche Gene werden im Programm „Wissen ist besser“ grundsätzlich untersucht?
Es werden grundsätzlich 14 unten aufgeführten Gene untersucht,  die vor allem für Brust-, und Prostatakrebs verantwortlich sind und bei denen es klar definierte Prophylaxe-Empfehlungen der medizinischen Kreisen gibt, sollte man hier Mutationen entdecken.  Sequenzen dieser Gene werden mit dem „Sequenzierung der Neuen Generation” (Next Generation Sequencing NGS)-Verfahren ausgelesen. Diese Sequenzen werden auch für die Risikoauswertung der unten genannten Krebsarten verwendet:

ATM Mutationen im ATM-Gen sind verantwortlich für das Louis-Bar-Syndrom und tragen bei zum Risiko für verschiedene Typen von Leukämie, Brustkrebs und Lungenkrebs.
BRCA1 Eine Loss-of-function Mutation oder Deletion des BRCA1-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung, insbesondere für Brustkrebs (Mammakarzinom), Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom), Dickdarmkrebs (Kolonkarzinom) und Prostatkarzinom.
BRCA2 Homozygote Mutationen im BRCA2-Gen sind für erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs, Brust- und Eierstockkrebs sowie heterozygote (rezessiv) Mutationen für die Fanconi-Anämie Gruppe D Typ 1 verantwortlich.
BRIP1 (Mutationen im BRIP1-Gen können zu FANCJ-Mangel und dieser zu erblichem erhöhten Risiko für Eierstockskrebs oder zur seltenen Fanconi-Anämie führen).
CDH1 (Mutationen führen überwiegend zu Brust- und Magenkrebs).
CHEK2 (Mutationen führen zu Brust- sowie Darmkrebs).
NBN (Mutationen führen zu Brustkrebs).
NF1 (Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1).
PALB2 (Mutationen führen zu invasivem Brustkrebs).
PTEN (Mutationen am  PTEN-Gen und damit Defekte am PTEN-Enzym können durch unkontrollierte Zellvermehrung eine Vielzahl von Tumoren begünstigen und Krankheiten auslösen).
RAD51C (Mutationen führen zum Eierstockkrebs).
RAD51D (Mutationen führen zum Eierstockkrebs).
STK11 (Mutationen führen zu Tumoren des Ovars (Granulosazelltumoren), der Hoden (mit Ursprung in den Sertoli-Zellen), der Zervix und der Pankreas und evtl. auch ein erhöhtes Risiko für Brust- und Schilddrüsenkrebs).
P53 (Das spezielle P53-Gen im Tumor beeinflusst die Wirksamkeit der Krebsbehandlung: Veränderungen im P53-Gen können schädliche Folgen haben).

Welche Gene werden zusätzlich analysiert?
Sollte sich der Programm-Teilnehmer für das GT70+ bzw. GT PREMIUM – Angebot entscheiden, werden neben der oben aufgeführten 14 Gene zusätzlich 56 Gene analysiert, deren Sequenzen ebenfalls mit der Sequenzierung der neuen Generation – Verfahren (NGS) gelesen werden. Mutationen in diesen Genen können zum erhöhten Erkrankungsrisiko an andere Krebsarten, wie des Schilddrüsen- bzw. Dünndarms- bzw. Gebärmutterkrebs führen. Sollte in diesen 56 Genen eine Mutation mit einem wissenschaftlich dokumentierten Zusammenhang mit dem Krebsrisiko gefunden werden, werden es auch, wie bei den anderen 14 Genen, entsprechende Prophylaxe-Maßnahmen empfohlen. Es ist jedoch daran zu erinnern, dass es nicht zu jedem Gen aus der unten ausgeführten Liste klar definierte und unumstrittene Empfehlungen der medizinischen Kreisen bezüglich Prophylaxe-Maßnahmen gibt:

AKT1; APC; ATP9B; AXIN2; BARD1; BMPR1A; CDKN2A; CTNNA1; CYP21A2; DIRC3; EPCAM; EXO1; FANCC; FH; FLCN; GALNT12; GDNF; GREM1; HNF1A; HNF1B; KIF1B; MAX; MC1R; MEN1; MET; MITF; MLH1; MLH3; MRE11A; MSH2; MSH6; MUTYH; PIK3CA; PMS1; PMS2; POLD1; POLE; POT1; PRKAR1A; PRSS1; PTCH1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; TGFBR2; TMEM127; TSC1; TSC2; VHL; WT1; XRCC2; XRCC3

Wie werden die Gene untersucht?
Die Untersuchung wird mithilfe der o.e. Next Generation Sequencing (NGS)-Verfahren durchgeführt. Dank dieser Methode werden vollständige Sequenzen der analysierten Gene gelesen – man beschränkt sich dabei nicht nur auf ausgewählte Punkte in diesen Genen. Normalerweise werden z. B. nur 5 Punkte (von ca. 2800 im BRCA1-Gen) und 3 Punkte im BRCA2-Gen analysiert, während die Zahl der pathogenen Veränderungen in beiden Genen über 4.000 beträgt. Bei den von uns angebotenen Genanalysen werden sie alle gelesen. In insgesamt 70 Gene mit über 100.000 potenziell geschädigte Punkte werden über 16.000 potenziell geschädigte Punkte beschrieben und bewertet.
In jeder Untersuchungsrunde wird das aus Speichel gewonnene DNA-Material von genau 600 Personen gleichzeitig analysiert (und nicht mehr und nicht weniger). Das bedeutet, dass man jedes mal, um eine weitere Analyserunde durchzuführen, DNA-Proben von 600 Personen sammeln muss. Nur so kann man den so umfassenden Test so preiswert, wie im Programm „Wissen ist besser“, anbieten. Diese unglaubliche Kostenreduktion von 2000-3000 € auf wenige Hundert Euro resultiert aus der innovativen Methode des für die Analyse verantwortlichen wissenschaftlichen und medizinischen Teams,  wobei man bei der Suche nach einer Mutation bei einer bestimmten Person die Information aus dem gesamten Pool von 600 Proben verwendet.
Um das Risiko der Erkrankung an erbliche Krebsarten zu bewerten, werden ausschließlich  Informationen verwendet, die sich an den gefundenen genetischen Varianten orientieren, die  man als pathogen bzw. potentiell pathogen bestimmen kann. Die angewandte Methode erlaubt es jedoch nicht, große Deletionen / Insertionen und Umordnungen der untersuchten Gene zu identifizieren.

Wo werden die Gene untersucht?
Die DNA-Analysen werden in einem der besten EU-Labors durchgeführt. Dort wird es mit den modernen Mitteln der genetischen Analyse nach menschlichen Fehlern im menschlichen Genom wissenschaftlich gesucht. Das Labor erfüllt höchste Qualitätsstandards, einschließlich Qualifikationen des Personals, sowie andere Standards, die die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Ergebnisse gewährleisten. Das Labor-Team besteht aus Ärzten und Wissenschaftlern, deren Hauptaufgabe darin besteht, Patienten mit den sensibelsten und genauesten Gentests zu versorgen, die auf den neuesten Errungenschaften der Weltwissenschaft basieren.

Achtung: zur ausführlicheren Informationen lesen Sie bitte unsere „Fragen und Antworten“, die ebenfalls als Anlage im „Wissenswertes“ zu finden sind.

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